肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 经手术切除肿瘤，希望了解复发风险以制定后续管理计划的您。
- 希望通过基因检测寻找更多靶向药或免疫治疗机会的萍乡朋友。
- 有肿瘤家族史，想明确自己是否携带遗传风险基因的个人。
- 标准治疗方案效果不佳，需要探索更多治疗可能性的情况。
- 想评估对特定药物（如PARP抑制剂）是否敏感的人群。
- 需要获取肿瘤突变负荷(TMB)等指标以指导免疫治疗决策。
这个检测能查出什么？
这项检测就像给肿瘤做一次‘深度人口普查’。它会详细检查您肿瘤组织中近2万个基因的外显子部分，这是基因最关键的区域。核心目标是找到可能指导治疗的‘路标’，包括：可针对性用药的基因突变（靶向治疗线索）、提示免疫治疗是否可能有效的指标（如TMB、MSI），以及评估遗传风险和特定药物（如PARP抑制剂）的敏感性。它能发现多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、部分基因融合和拷贝数变化。请注意，它主要基于提供的组织样本进行分析，反映了取样时该部位肿瘤的基因状态。
检测过程麻烦吗？
您需要提供一份合格的肿瘤组织样本。常见形式包括手术切下的石蜡包埋组织块或切片、穿刺活检获得的新鲜或固定组织。无需空腹。对于部分情况，也可能需要同时提供一份血液样本作为对照。采样过程通常由医疗专业人员完成，会有常规的创口处理。在萍乡的合作机构可以完成采样，或按照指引将样本安全邮寄至检测中心。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对目标区域进行高深度测序，技术成熟可靠，旨在为您提供全面的基因变异信息。检测在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制流程。报告结果基于对您所提供样本的分析，由专业团队解读。基因检测是重要的参考信息，但任何单一检测都有其适用范围。解读结果时，建议结合您的具体情况与专业人士充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本符合检测要求，样本质量直接影响结果。
- 若需血液样本对照，请提前确认抽血要求。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的潜在意义与局限性。
- 报告出具时间通常为15个工作日，具体可能因样本情况略有调整。
- 收到报告后，建议与专业人士沟通，将基因信息置于整体情况中考虑。
- 妥善保管检测报告，它可能对未来健康管理有长期参考价值。
- 检测结果属于个人隐私信息，请注意保护。
用户评价 (6条，均分4.8)
检测是为了靶向用药参考。穿刺前需要签好几份知情同意书，医生每份都做了详细解释，不是走形式。特别是关于样本后续可能用于科研的部分，解释得很清楚，并且明确告知可以自愿选择，这点让我觉得权益受到了尊重。过程规范，心里也踏实。
机构回复
感谢您的关注。知情同意是保障患者权益的根本环节，我们坚持充分告知、自主选择的原则，绝不含糊。很高兴我们的认真态度能被您感知和认可。这是我们对每一位患者的基本尊重。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片，医院流程有点慢，但检测机构这边效率很高，样本一到实验室，当天就入库了。后续每个环节（DNA提取、建库、测序、分析）在APP上都有状态更新，看着它一步步完成，挺有意思的，也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态，正是为了践行透明化服务理念，让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好！
作为胃癌家属，最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告，一共8天，这个速度必须点赞。报告内容很扎实，不仅有突变列表，还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家，他们都认可报告的准确性和全面性，这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬，因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可，让我们倍感欣慰。
整个过程中，我接触到的不同人员（客服、技术员、咨询师）似乎只能看到我信息的一部分，而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息，客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了，泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则，不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息，通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说，报告终身有效，且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年，我确实收到了一份报告更新邮件，提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺，这让我觉得是长期合作，不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测，终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展，基因解读会更新，我们会持续追踪并告知您，让检测的价值随时间延续。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
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江西省萍乡市芦溪县上埠镇
