肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的萍乡朋友。
- 治疗出现进展或耐药，需要探索新方向的萍乡朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前，希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况，包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗，希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析，可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化（如靶点突变），评估您对某些特定药物的潜在反应（如PARP抑制剂），并检测多项关键的免疫治疗指标（如PD-L1、TMB、MSI），为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本，无法覆盖所有基因的所有区域，也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和专业人员建议，从四种组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织）或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取；血液样本采集过程与常规抽血类似，耗时短，稍有不适。您可以前往萍乡的合作机构完成采样，或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本，请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗？安全吗？
检测采用主流的二代测序技术，在专业实验室内严格按照流程操作，以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析，过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意，任何检测技术都有其技术局限，结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异，专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日，自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前，请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业，建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性，身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用采样包，并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (6条，均分4.7)
对比过其他机构，你们出报告速度有优势。而且我发现报告里对‘意义未明变异’的解释特别谨慎，没有胡乱关联，而是说明了现有证据不足，建议随访。这种诚实、不夸大其词的态度让人信任。
机构回复
诚信和科学是我们坚守的底线。对于不确定的变异，提供客观说明比强行解读更重要。感谢您对我们专业态度的细致观察和认可。
我妈妈二次手术前做的这个套餐，用来评估后续方案。提交材料时，我发现他们APP上上传身份证和病历，都是打水印‘仅供XXX检测使用’的，而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用，挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细！我们采用动态水印和本地不保存策略，正是为了杜绝信息在非必要环节的留存，从源头保障信息安全。感谢您的反馈！
我妈妈是晚期结直肠癌，主治医生推荐做的。检测本身没什么问题，但后续服务真的超出预期。他们不仅给了报告，隔了两个月还主动联系，询问病情变化和新药进展，并提供了最新的相关临床试验信息，感觉他们是真的在持续关注。
机构回复
感谢您分享这份温暖的体验。我们致力于提供长期价值，持续跟踪医学进展并为用户更新相关信息是我们的责任。很高兴能为您和家人带来一些帮助，祝阿姨治疗顺利！
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
甲状腺结节穿刺后过来做检测。这里的病理科和基因检测中心好像是在同一栋楼里，样本不用外送，内部流转。医生跟我说这样速度更快，而且避免了外送中途的风险。虽然我不懂技术，但觉得这个‘一条龙’的设置很靠谱，减少了我的担忧。环境也很干净整洁。
机构回复
您理解得非常对。我们构建一体化的检测平台，正是为了整合病理与基因检测流程，实现样本内部无损流转，从而提升效率、保障质量与生物安全。感谢您对我们一体化服务模式的认可。
流程挺顺畅的，客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高，虽然知道技术成本在那里。另外，希望电子报告能提供更多可交互的视图，比如基因图谱什么的，现在主要是PDF文字和图表，对于喜欢钻研的病友来说，可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值，但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业，我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容，提升体验。
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芦溪万核亲子鉴定基因检测中心
江西省萍乡市芦溪县上埠镇
